Gaucher disease (Eng - Rus)

 

 

A

 

ACE

Russian АПФ (ангиотензин-превращающий фермент) — фермент-вазоконстриктор, вызывающий сужение кровеносных сосудов, что приводит к уменьшению кровотока.

 

adult Gaucher disease

Russian «болезнью Гоше взрослых». Несмотря на то, что болезнь Гоше 1 типа иногда называется «болезнью Гоше взрослых», она может поражать людей в любом возрасте. После постановки диагноза большинство пациентов с болезнью 1 типа признают, что первые симптомы появились до периода взросления.

 

autosomal recessive disoorder

Russian аутосомно-рецессивное заболевание

 

Avascular necrosis

Russian Аваскулярный некроз

 

B

 

Biochemical marker

Russian Биохимический маркер

 

Bone lesion

Russian Поражение кости

 

C

 

Canadian Organization for Rare Disorders

Russian Канадская организация редких заболеваний

 

Ceramide

Russian Церамид

 

Children’s Gaucher Research Fund

Russian Фонд исследований детей с болезнью Гоше

 

chitotriosidase

Russian хитотриозидаза

 

Chronic granulocytic leukemia

Russian Хроническая гранулоцитарная лейкемия

 

chronic neuronopathic Gaucher disease

Russian хроническая нейропатическая болезнь Гоше. Если при болезни Гоше поражается функция мозга, этот признак проявляется рано и быстро прогрессирует, что наблюдается в случае острой нейропатии, или болезни Гоше 2 типа, либо поражение развивается постепенно и ухудшается с течением времени, что характерно для болезни Гоше 3 типа, или хронической нейропатической болезни Гоше.

 

Cognitive delay

Russian задержка когнитивного процесса; запаздывание когнитивного процесса

 

Collapsed vertebra

Russian Коллапс позвонка - Перелом или деформация кости в позвоночном столбе, причиной которых обычно является хроническое заболевание, ведущее к уменьшению плотности и прочности костной ткани.

 

Comprehensive Gaucher disease treatment centers

Russian Специализированные центры лечения болезни Гоше

 

D

 

DEXA (dual energy X-ray absorptiometry)

Russian DEXA (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия)

 

E

 

enzyme assay

Russian исследование ферментов

 

enzyme deficiency

Russian дефицит фермента

 

enzyme replacement therapy

Russian ферментная заместительная терапия

 

erlenmeyer flask deformity

Russian деформация в форме «колбы Эрленмейера»

 

ERT

Russian enzyme replacement therapy, ферментная заместительная терапия, ФЗТ

 

European Gaucher Alliance

Russian Европейский альянс по изучению болезни Гоше

 

European Organization for Rare Diseases

Russian Европейская организация редких заболеваний

 

ewish genetic disease

Russian наследственные заболевания евреев ашкенази

 

F

 

Fabry disease

Russian болезнь Фабри

 

Family Testing

Russian Исследование наследственности

 

G

 

Gaucher Association (UK)

Russian Ассоциация Гоше (Великобритания)

 

Gaucher cells

Russian клетки Гоше

 

Gaucher disease

Russian болезнь Гоше

 

Gaucher disorder

Russian заболевание Гоше

 

Gaucher Registry

Russian регистр случаев болезни Гоше

 

Gaucher treatment center

Russian центр лечения болезни Гоше

 

gene insertion

Russian Генная инсерция * gene insertion - - помещение (вставка) в клетку чужеродного, т. е. постороннего происхождения, гена (генов) при помощи разных технических (методических) приемов, включающих слияние клеток, сплавление генов, трансдукцию и трансформацию.

 

Genetic Alliance

Russian Генетический альянс

 

genetic counseling

Russian генетическое консультирование

 

genotyping

Russian генотипирование

 

glucocerebrosidase

Russian глюкоцереброзидаза

 

glucocerebrosidase genetic disorder

Russian наследственная недостаточность глюкоцереброзидазы

 

glucocerebroside

Russian глюкоцереброзид

 

Glucosylceramide

Russian Гликозилцерамид - другое название глюкоцереброзида

 

Glycosphingolipid

Russian Гликосфинголипид - Имеется множество типов гликосфинголипидов. При болезни Гоше некоторые гликосфинголипиды не расщепляются и накапливаются из-за недостатка фермента.

 

“growing pains”

Russian «боли при росте костей»

 

 

H

 

Health Care Information Resources

Russian Информационные ресурсы системы здравоохранения

 

hepatosplenomegaly

Russian гепатоспленомегалия

 

I

 

ICGG

Russian International Collaborative Gaucher Group, Международная группа сотрудничества специалистов по болезни Гоше

 

infantile Gaucher disease

Russian болезнь Гоше новорожденных. Ранее называемое «болезнью Гоше новорожденных», заболевание 2 типа характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями в первый год жизни ребенка.

 

International Collaborative Gaucher Group

Russian Международная группа сотрудничества специалистов по болезни Гоше (ICGG)

 

International Gaucher Disease Associations

Russian Международные ассоциации болезни Гоше

 

Israel Gaucher Association

Russian Израильская ассоциация болезни Гоше

 

J

 

juvenile Gaucher disease

Russian болезнь Гоше ювенильного типа. Ранее называемое «болезнью Гоше ювенильного типа», заболевание 3 типа характеризуется медленно прогрессирующим поражением головного мозга, а также тяжелыми симптомами со стороны других органов и систем организма.

 

K

 

Korean Gaucher Association

Russian Корейская ассоциация болезни Гоше

 

L

 

LSD

Russian ЛБН, лизосомная болезнь накопления

 

lysosomal storage disease

Russian лизосомная болезнь накопления

 

Lysosomal Storage Disorders

Russian Лизосомные болезни накопления

 

M

 

Map Your Family Tree

Russian Построение генеалогического древа

 

N

 

National Gaucher Foundation

Russian Национальный фонд болезни Гоше

 

National Organization for Rare Disorders (USA)

Russian Национальная организация редких заболеваний (США)

 

National Society of Genetic Counselors (USA)

Russian Национальное общество генетических консультантов (США)

 

National Tay-Sachs & Allied Disease Association (USA)

Russian Национальная ассоциация болезни Тея-Сакса и подобных заболеваний (США)

 

Neuronopathic Gaucher disease

Russian Нейропатический тип болезни Гоше

 

Niemann-Pick

Russian болезнь Ниманна-Пика

 

Non-neuronopathic disease

Russian Ненейропатический тип заболевания — болезнь Гоше 1 типа

 

S

 

splenomegaly

Russian спленомегалия

 

SRT

Russian substrate reduction therapy, терапия снижения субстрата, ТСС

 

substrate reduction therapy

Russian терапия снижения субстрата

 

T

 

Tartrate resistant acid phosphatase

Russian Тартратрезистентная кислая фосфатаза (TRAP) - Фермент, обнаруживаемый в основном в костях и некоторых клетках крови. TRAP высвобождается при действии клеток, разрушающих кость. Поэтому при любом состоянии, которое связано с более быстрым разрушением костной ткани по сравнению с нормой, может отмечаться очень высокий уровень TRAP в крови.

 

Tay-Sachs disease

Russian болезнь Тея-Сакса

 

Type 1 Gaucher disease

Russian болезнь Гоше 1 типа

 

Type 2 Gaucher disease

Russian Болезнь Гоше 2 типа

 

Types of Gaucher

Russian Типы болезни Гоше